تمكن فريق بحثي من عدة مراكز عالمية في هارفارد ومايو كلينك وجامعة كالفورنيا ومدينة الملك الطبية ممثلة بمعمل ًالجينوم البشري السعودي ، من كشف البصمة الجينية لنوع خبيث من الأورام السحائية ( Rhabdoid meningioma) باستخدام تقنيات تسلسل ًالجينوم من الجيل الثاني لعدد كبير من المرضى .
وقالت د. ملاك الثقفي باحث أول مشارك في البحث، طبيبة استشارية في مدينه الملك فهد الطبية وعالمة في أبحاث الجينوم ، أن البحث اكتشف طفرات في جين Bap1 وهو من الجينات المثبطة للأورام وله عدة وطائف هامة في عمليات التنظيم الخلوي، في نسبه كبيرة في هذه الأورام لأول مرة وتم التحقق من هذه النتائج كذلك باستخدام الكشف البروتيني لهذا الجين، مشيرة إلى نشر هذا البحث المشترك في مجلة Neuro-oncology الأولى في أورام الدماغ .
وبينت الثقفي أن الدراسة وجدت نسبة من المرضى قد يكونوا حاملين لمتلازمة سرطان وراثية تم ارتباطها بهذا الجين وتسبب أورام في الجلد والعين والكلى وغيرها.
وأشارت إلى أن أهمية الطفرة تكمن في تسهيل تشخيص هذه الاورام باستخدام الفحص البروتيني على مستوى الأنسجة وكذلك تدق ناقوس الكشف الجيني الوراثي لحاملي هذا النوع الأورام السحائية والطفرة الحسنة في Bap1 وباقي أفراد عوائلهم ومتابعتها بشكل دقيق، معللة أن هذا الكشف يفتح أبواب استخدام الطب الشخصي لعلاجها بعد فهم طبيعتها الجينية.
وأكدت عالمة أبحاث الجينوم البشري د. ملاك الثقفي، أن الأشخاص المصابين بهذا النوع من الأورام وحاملين طفره في جين bap1 يتنبأ لهم بسلوك شرس للورم وليس حميد وبالتالي لابد أن تكون متابعتهم الطبية بشكل دوري ومنتظم كما تم إثبات ذلك بعد دراسة عدد من العينات ومتابعه سلوك الأورام فيها المصابه بالخلل في هذه البحث.
وعن كيفية الكشف عن هذا الخلل الجيني في الورم أوضحت الثقفي أنه يمكن للمختصين الكشف عنه بطريقتين: فحص التسلسل الجيني إذا كان متوفر لدى المختص، أو الفحص البروتيني على مستوى الأغشية وهو متوفر بشكل أوسع .
وقدمت د. ملاك اليقفي شكرها لكافة المرضى المتبرعين بعيناتهم وكذلك جهود الفريق البحثي من عده مراكز عالمية.
يذكر أن البحث العلمي تم دعمه جزئيا من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية وستقدمة د. ملاك الثقفي في مؤتمر الجمعة الامريكية الكندية المقبل في ولاية تكساس الامريكية.
